下视丘功能障碍症候群Hypothalamic dysfunction syndrome下视丘功能障碍者，也容易出现食欲及发育上的问题；以普瑞德-威利症候群(Prader-Willi Syndrome; 俗称小胖威利症)...[详细]
"假性副甲状腺低能症（Pseudohypoparathyroidism）罕见病之一。 假性副甲状腺低能症病因学 副甲状腺位于颈部的甲状腺后方，虽与甲状腺同属内分泌系统，但分泌不"...[详细]
"Meleda岛病是一先天手脚掌等皮肤发生角化等病变的遗传疾病；最早是1826年于南斯拉夫Meleda岛上所发现，因此便以该岛为名。目前已知的8q24.3位置上的SLUPR1基因，被认为与细"...[详细]
"Fraser氏症（Fraser syndrome）为一种体染色体隐性遗传罕见疾病。 中文名： Fraser氏症 "...[详细]
"脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼"...[详细]
"先天性黑色素细胞痣症，是一种极为罕见的病症，在新生儿中的发病率大约只有1/20000。患者表现为背上长出一个数公斤重的超级“肉痣”，形状如同一个巨大的“乌龟壳”。 "...[详细]
"先天性高乳酸血症一般而言，如丙酮酸去氢酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸链酵素複合体缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一岁前会呈现出神"...[详细]
"克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆"...[详细]
". 红色破碎纤维：患者的肌肉病理组织切片在G?m?ri trichrome染色法下，会呈现红色破碎状的肌肉纤维 身材矮小 听力受损 乳酸性酸中毒 运动耐受力低 夜间视力减弱"...[详细]
"同基因合子蛋白质C缺乏症是一种可能致命的罕见疾病，该疾病会于儿童期或成年期初期发病。症状若不治疗，可能导致死亡。 "...[详细]
